糖原贮积病为常染色体隐性遗传性疾病，是一种少见病，主要表现为肝脏肿大、低血糖以及糖原储存于体内。发生该病时患者不能进行正常的糖原代谢，使糖原的合成、分解发生障碍，导致糖原在组织中大量沉积而诱发本病。
发生糖原贮积病时有很多种类型，可以根据空腹血糖、血浆中胆固醇、甘油三酯以及血乳酸测定、胰高血糖试验、肝功能检查以及肾功能检查、腹部B超、心电图、超声心动图来检查患者是否发生糖原贮积病。
糖原贮积病从一型到十型有很多种类型，所以要根据患者的不同表现，检查不同的部位来进行针对性的诊断和治疗。