进行性脊髓性肌肉萎缩症是由脊髓前角运动神经元病变而导致的肌肉无力及肌肉萎缩的疾病。主要临床表现为四肢无力、四肢肌肉萎缩，一般从远端开始逐渐加重，晚期严重时可以累及呼吸肌。
根据发病年龄及病程，分为以下4型：
1.婴儿型，患儿在出生6个月内发病，出现进展迅速的对称性四肢无力，患儿不能独坐。肌无力以近端为著，因肌张力低下，卧位时患儿下肢呈蛙腿样姿势。因咽部肌群无力，患儿哭声低弱、吸吮无力，且发生误吸。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2.中间型，患者在生后6～18个月内发病，病情进展慢，能独坐，肌无力以近端为著，且下肢重于上肢，随着病情进展，出现吞咽困难、呼吸无力等。部分患者可在儿童期丧失独坐的能力，多数患者可以活到成年期。
3.青少年型，患者多在出生18个月后发病，早期运动发育正常，随年龄的增长会出现以近端肌肉为主的无力。最终部分患者可丧失独走能力，随病情进展，部分患者因呼吸功能不全、吞咽无力等影响日常生活，患者寿命可不受影响或轻度缩短。
4.晚发型，也成为成人型，早期运动发育正常，于成年期发病，病情进展慢，出现肢体近端无力，患者寿命可不受影响。