进行性脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性，而导致肌肉萎缩无力的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床表现为近端肢体为主的对称性、进行性、广泛性的弛缓性肌肉麻痹与萎缩.
1型为婴儿型，患儿在出生6个月内起病，发展迅速，为对称性的四肢无力，患儿不能独坐，肌无力近端为主，由于肌张力低下，卧位时下肢呈蛙腿样姿势，患儿的表情及眼球运动正常。
因口咽部肌肉无力，患儿会出现哭声低，吸吮无力，易发生误吸，因肋间肌受累比膈肌更重，患儿出现矛盾呼吸，胸廓呈钟形畸形。患儿多在2岁内死于呼吸衰竭。