腹肌缺如综合征指的是腹肌发育不良或缺如的少见的先天性发育异常。常会合并四肢、泌尿系统、胃肠道、心脏等脏器的畸形。
多是由于遗传性因素、下尿路梗阻、胚胎发育障碍等造成的。一般多表现为腹壁比较的薄，甚至还可以看见腹腔内的脏器。有些患者还可以出现尿道完全性梗阻，严重的上尿路结构和功能损害。
一旦确定患有腹肌缺如综合征后多采用抗感染药物及手术治疗。大部分的患者预后比较差，甚至有些患者合并严重的畸形，在出生三个月内就会死亡。