白细胞异常色素减退综合征的患者是见于近期结婚的后代，患者可以出现色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴有畏光、眼球震颤等，部分患者还有可能会出现皮肤和毛发的白化，可以反复的发生细菌感染。
白细胞异常色素减退综合征的患者如果是治疗不及时，还有可能会出现一些后遗症，比如有可能会出现肝、脾、淋巴结的肿大，有的患者有可能会出现中枢和周围神经的病变，甚至有的患者有可能会发生弥漫性的恶性淋巴瘤，病人因为反复的感染和恶性肿瘤有可能会出现死亡。
所以对于白细胞异常色素减退综合征的患者，要引起足够的重视及时治疗。