白细胞异常色素减退综合征引发的原因是遗传因素导致，因为它是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者是一种先天性的溶酶体异常。具体的发病的机制并不是特别清楚。通常情况下，多见于近亲结婚的后代。
患者临床上可以表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴有畏光、眼球震颤，部分患者有可能会出现皮肤毛发的白化，似假性的白化病。另外，发生白细胞异常色素减退综合征的时候，病人还有可能会发生重症的呼吸道的感染等等。
治疗的时候，主要是以替代治疗为主，可以输注粒细胞及新鲜全血，另外要注意加强抗感染治疗，需要使用广谱的抗生素进行治疗。