染色体突变会引起狭颅症。除此之外遗传或者是本身头围小，在生长发育时头围长得比较慢，整个头颅出现畸形、囟门早闭、骨缝早闭都会导致狭颅症，其中最常见的是染色体变异导致。
狭颅症患者因为颅缝过早闭合，阻碍脑发育会产生颅内压增高，导致两眼突出、下视、眼球运动障碍、视力障碍或失明等。部分患者还会出现智力下降，严重的还会出现头痛，恶心，呕吐的症状。
狭颅症只能用手术治疗，通过骨缝再造或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔增大，保证大脑正常发育。