小儿肠重复畸形的原因不是很明确，可能是多种因素导致。可能与在早孕时期，尤其是胚胎形成时期，有受到放射线，药物的影响有关。
根据相关研究表明出现上述情况，可能与在胚胎的形成时期，有出现上皮细胞的迅速增生，导致肠腔出现暂时性的闭塞，也有可能是小肠远端受到结缔组织的覆盖后向外增生膨出，部分学者认为是因为肠炎缺血坏死导致。
该疾病典型的临床表现就是肠梗阻、消化道出血，并且有可能会出现腹胀、腹痛以及腹部的肿瘤，也可能会出现呼吸道的症状，表现为呼吸困难。