家族性红细胞增多症引起的原因主要有两种：
一、遗传。发生家族性红细胞增多症的时候，绝大多数的患者是属于常染色体显性遗传病。由于珠蛋白基因突变，引起珠蛋白链氨基酸组成改变。
二、也有少数的患者，有可能没有家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变所引起的。
发生家族性红细胞增多症的时候，病人有可能会出现眼结合膜、口唇、颜面、四肢末端的充血。可以有四肢麻木、容易激动、头痛、头晕、失眠的症状。大多数的患者不需要处理，有轻微症状的进行对症处理。如果是红细胞数显著增多，发生血栓形成的时候，考虑进行静脉放血治疗。