嘧啶5-核苷酸缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是核苷酸代谢异常，它是一种酶缺陷性的疾病。
发生嘧啶5-核苷酸缺乏症的时候，病人有可能会出现中度以上的溶血性贫血，外周血当中，有可能会出现嗜碱性的点彩红细胞。如果是病人同时伴有智力障碍，红细胞内嘧啶核苷酸增高，要高度怀疑病人存在着嘧啶5-核苷酸缺乏症。对于嘧啶5-核苷酸缺乏症的确诊，有赖于红细胞内嘧啶5-核苷酸酶活性的测定。
治疗，没有特别好的治疗方法，主要是以对症支持治疗为主，贫血严重的时候可以进行输血。最好是进行婚前检查和胎儿的产前基因诊断，有助于预防嘧啶5-核苷酸缺乏症。