小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由于遗传导致的细胞功能缺陷,小儿会经常反复发生感染,比如咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、体温升高等。
小儿还会有运动和语言方面的异常,比如发音不清晰、发育比较迟缓、走路不稳、甚至瘫痪等。
严重的还会出现血液方面的问题,比如血小板少就会出血,小儿会出现皮肤瘀斑、鼻子流血、脸色发黄等症状。
治疗上主要包括使用药物控制感染、输血、骨髓移植等方法,还要注意给小儿保暖,不要受凉、不要带小儿去人多的公共场所。
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