确诊腹肌缺如综合征需要做体格检查、B超、CT、X线等检查。诊断上可根据薄如纸的腹壁、隐约可见或较清晰的内脏、通过手触摸等作出诊断。
咳嗽时腹部压力不足，常有呼吸道感染。肋骨下面的皮肤是红色，不完全型腹壁正常，仅发现双侧隐睾及泌尿系统畸形。B超、X线、CT等检查有助于明确尿路病变及肾脏、心肺功能状况。
患者应该给予高蛋白、高维生素、易消化的饮食，避免辛辣、刺激性食物，平时要注意保持室内环境清洁，温湿度适宜，注意保暖。