腹肌缺如综合征的具体病因还不是很清楚，主要有三种可能性：
1.遗传因素，这种推断只适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻，由于下尿路梗阻，继发性巨膀胱和腹胀导致腹部肌肉发育不全和睾丸下降。这种推断不能解释所有的病例，如只有腹肌麻痹而没有其它畸形。
3.胚胎发育障碍，以肌肉骨骼为基础，肾和输尿管均来源于中胚层，中胚层发育出现异常，可导致相关的系统畸形。这一推论得到了大多数学者的认可。
总之，这种疾病的病因需要进一步探讨。