唐氏筛查的高风险，一般情况下是由于胎儿的染色体异常或者是胎儿发育畸形，还有孕妇年龄超过35岁，都可能会出现唐氏筛查的结果是高风险的。
出现这个结果以后，必须进一步检查。下一步是必须做羊水穿刺的检查，就是抽取羊水做胎儿基因的检测。如果羊水穿刺检查以后仍然是确诊有胎儿染色体异常或者是胎儿发育畸形，比较严重，必须终止妊娠。羊水穿刺的检查也是最终的诊断。单纯地出现唐筛的高风险是不能够确定是否异常。