在妊娠16周到18周，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，常规要进行唐氏综合症的筛查。唐氏筛查主要的筛查目标疾病，包括十八三体综合征、十三三体综合征和二十一三体综合征。筛查的生化指标包括游离雌三醇甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。一旦这三项生化指标中的一项超出了正常参考值的范围，称为高风险。
如果出现唐筛高风险，则要进行进一步的产前诊断。产检诊断的金标准，目前仍然是羊水穿刺染色体核型分析。另外，也可以采取母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA，也可以对染色体异常进行进一步的筛查。