对于怀二胎的女性，如果检查唐氏筛查以后出现唐筛高风险，为了降低新生儿出生缺陷的几率，那通常都需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺等检查，来进一步明确判断。尤其是进行羊水穿刺，其准确度可达到99%以上。这是因为唐氏筛查的准确率不是特别高，只有60%-75%左右，并且还有5%的假阳性率。
所以，唐氏筛查高风险只是提示胎儿可能有唐氏综合征的风险，但是并不能代表胎儿一定是唐氏儿，为了减少假阳性率，因此才需要进一步做更准确的检查来进行判断。
但是如果女性在做羊水穿刺以后，仍然是染色体异常，提示胎儿有21三体综合征，那这时候就没办法继续妊娠，而需要及时住院引产来终止妊娠。这是因为有唐氏综合征的胎儿在出生后会有先天性的智力发育异常，还会伴有身体方面的畸形、日常生活不能自理，另外目前没有任何的办法能够将其完全治愈。