食管重复畸形首先需要做X线检查：
1.胸部平片：食管大面积重复影可表现为后纵隔内密度均匀、边界清楚的软组织肿块影，向胸内增宽或突出，甚至占胸腔大部。气管移向对侧或前方，管腔有时变窄。
2. 食管钡餐造影：可见弧形印痕及向前运动。一些囊肿可以膨胀或有气体水平。部分病例X线表现为椎体畸形、肺发育不全、食管闭锁、胃部重复畸形等，对诊断具有重要意义。其次是胃镜，B超和CT检查对鉴别肿瘤的性质“囊性或实性”，也有重要的参考价值。