小儿先天性睾丸发育不全，由于性染色体的异常导致睾丸发育不全，从而导致性冷淡、不育、睾丸女性化、智能低下等一系列临床表现。
患者的染色体核型为47，XXY。因为它是一种性染色体疾病，所以没有预防措施，只能早期发现、早期诊断、早期治疗。
临床上产生相关症状的病理基础是睾丸小、萎缩，导致体内雄激素的水平低下，患者出现乳房发育、无胡须、喉结不明显、体毛稀少、皮肤白皙、脂肪发达并呈女性化分布、下肢增长等。孕妇怀疑有此疾病的，可以在胎儿时期做基因筛查。