85%的脯氨酸酶缺乏症患者有皮肤损害，多在12岁以前出现，主要表现为类人猿的黄斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、掌纹和毛发周围角化病等，主要分布在面部、四肢和背部。
此外患者可能有鞍鼻、远视、厚唇、掉牙和下颌发育不全等特殊的面部特征，骨质疏松、膝关节韧带松弛、关节可过度拉伸、股骨呈鸭步状，其它还可有视力障碍、鼻中隔缺损、智力低下等。
本病在皮肤、血管、骨关节和神经系统有多种症状和体征，一般尿中若有亚氨基二肽可以确诊。