脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统，实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征，大部分患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。
主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等，主要分布于面部、四肢和后背，特殊面容，骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍、鼻中隔缺损、智力发育迟缓。本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽诊断即可成立。
本病尚无特效治疗，饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物，忌咖啡等兴奋性饮料，忌喝酒和吸烟。