脯肽酶缺乏症是一种常染色体的隐性遗传病。皮肤、血管、骨关节和神经系统都有许多症状和体征，如果尿中发现亚氨基二肽，就可以确诊。
尿检提示：尿中含有大量亚氨基二肽，红细胞和白细胞表面氨基脯氨酸活性缺失，成纤维细胞表面氨基脯氨酸活性降低。
组织病理学提示：溃疡周围皮肤表皮未见异常，真皮刚果红染色，毛细血管周围可见无定形物质，电镜下可见淀粉样变，电镜下可见胶原纤维断裂、紊乱或呈块状，胶原纤维的结构正常。