先天性肾病综合征通常是指生后3个月内发病，临床表现符合肾病综合征并且除外的继发原因所导致的。比如是由于TORCH或者先天性梅毒感染所致的。其中包括典型的芬兰型肾病综合症，弥漫型系膜硬化，生后早期发生的原发性肾病综合征。遗传性是先天性肾病综合征的主体。据是否伴有其他系统疾病可以将其分为非综合征性或单发型和综合征性。遗传性先天性肾病综合征的发病机制目前较为明确，主要是由构成肾小球滤过屏障的重要分子基因突变或调节这些基因的转录因子突变所引起。多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。