先天性的肛门直肠闭锁会因为肠梗阻引起新生儿消化不良、食欲不振，甚至诱发腹腔感染，导致新生儿死亡。
先天性的肛门直肠闭锁会引起低位的消化道梗阻，查体会发现新生儿会阴部无肛门，新生儿也无胎粪排出，时伴有肛门及生殖器的畸形，若不及时治疗，会出现食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等消化道梗阻的症状，严重影响新生儿消化吸收功能，造成新生儿巨大的消耗。
若不及时解除梗阻，新生儿大约在出生后一周左右死亡，任何的保守治疗效果不理想，手术是唯一有效的治疗方式。