不稳定血红蛋白病是属于遗传性的溶血性贫血疾病，它是由于血红蛋白中的α或η 的珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体。
不稳定血红蛋白病的检查，通过血常规可以发现患者出现血红蛋白的减低，少数会出现正常。红细胞主要是为小细胞低色素贫血，网织红细胞明显增多，与它的贫血不呈现平行状态。
它的诊断主要是依靠热变性实验和乙丙醇实验阳性，血红蛋白电泳在不稳定血红蛋白病当中的作用是有限的，可以不出现异常。