小儿阿姆斯特丹型侏儒是先天发育异常的疾病，没有什么药物能够根治，只能用药来维持，根据小儿出现的症状来对症治疗，延长小儿的生命。
小儿会表现为身材矮小，身高常在120厘米以下，伴有特殊的面容如小短头，面部及前额皮肤毛多，眉毛细长浓密、鼻子小向上翘、牙齿缝隙比较宽、智力落后、肢体发育异常、出现很多器官畸形，有发绀、斜视等症状。
抵抗力和免疫力低下，容易感染抽搐，有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制抽搐，智力发育迟缓的小儿可加强干预训练。