小儿阿姆斯特丹型侏儒该如何确诊
发布时间: 2020-02-06 音频时长: 01分12秒
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小儿阿姆斯特丹型侏儒为先天性异常性疾病，病因不明确，可能与遗传有关。
主要表现为患儿矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉、小头，并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。
检查项目包括血常规、尿常规、大便常规检查，超声心动图、X线片检查，染色体检查，内分泌检查，智力测试，病理学检查等。通过以上方可确诊。
预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。所以做好婚前检查以及早期筛查胎儿染色体很有必要性的。
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