小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种可怕的先天性遗传性疾病，它可能是由于基因的异常引发的疾病。但是目前在医学上它的病因还不明确，因此对诊治带来了一定的困难。
它的特征性表现为患儿矮小、特殊面容、小头并智力落后，肢体发育障碍等等。虽然治疗方法有限，但是在临床上并不是无计可施，做好预防是关键。
预防的最好的办法是产前预防，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。胎儿在宫内的安危，出生后是否存有后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。