家族性出血性肾炎，最显著的症状是血尿，其中多数患者为持续性镜下血尿，上呼吸道感染期间或感染后，偶尔在剧烈运动后，部分患者可呈现肉眼血尿。
部分成年患者合并有轻度蛋白尿，一般血压正常，绝大多数患者预后良好，肾功能可长期维持在正常范围，有的患者己随访30年，肾功能仍正常。此病通常无耳聋、眼部异常，听力检查正常，辅助检查均无异常发现。
肾穿病理电镜下观察到肾小球基底膜呈弥漫性变薄为其特征，故此病也叫薄基底膜肾病，良性家族性血尿。治疗上对于只表现为血尿，无高血压和肾功能正常者，无需特殊治疗。应避免剧烈运动，定期监测血压和肾功能，避免不必要的治疗和肾毒性药物，对有高血压者给予降压治疗。