先天性胫骨假关节是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全清楚，有以下几种学说：
1.子宫内骨折学说。
2.子宫内压迫学说，如羊膜、索带等压迫引起的发育障碍。
3.血运障碍学说。
4.纤维性骨炎学说。
5.多发性神经纤维瘤病学说，目前，这种学说占主导地位。
当先天性胫骨假关节影响行走功能时，可以考虑手术治疗，并给予内固定或外固定。