先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它属于常染色体隐性遗传性疾病，可以通过产前诊断以及新生儿筛查来发现本病。对于先天性肾上腺皮质增生症中21羟化酶缺乏的患者，在胎儿9到11周的时候取绒毛膜活检进行胎儿细胞dna分型。在16到20周时，取羊水检测孕三醇以及17羟孕酮等。因为大部分非典型21羟化酶缺乏症的患儿生后17羟孕酮水平没有明显升高。因此，基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段。对于11β羟化酶缺乏症的患者，可以在孕期检测羊水中去氧皮质酮的水平，或者取绒毛膜做相关基因分析进行诊断。