根据病史和孩子的临床表现来确诊，比如早期出现的程度比较重的黄疸，肝功能检测到孩子血液中游离胆红素浓度增高，如果同时伴有缺氧感染或者早产、低出生体重等诱发因素，以及随后出现的四期警告期、痉挛期、恢复期和后遗症期，可以确诊核黄疸。
血检测血液中游离胆红素浓度很高，注意孩子的临床表现。一般胆红素脑病多在出生后4~7天出现，孩子开始会出现反应能力下降、原始反射减弱、肌张力降低，随后进入痉挛期，会出现抽搐、呼吸暂停的表现。
在恢复期患儿吃奶会好转，肌张力也会恢复，后期会出现中枢神经系统永久性的后遗症，比如眼球运动障碍、听力障碍、手足徐动等表现。