首先，除酸中毒外明显的临床征象，有生长发育迟缓、多在隐性遗传的远端，肾小管酸中毒、并发有神经性耳聋、耳聋的发病时间从出生到年长，而时间不等。除阴离子间隙正常的高度性代谢性酸中毒、白骨病发生率在20%左右，主要为骨软化症或者是骨质疏松儿童，可有佝偻病尿路结石以及肾脏钙化比较少见。
此外，患者常因为其他合并的症状，就诊如幼儿期发育迟缓眼部疾病、智力低下等混合性肾小管酸中毒、高氯性代谢性酸中毒明显尿中大量丢失碳酸氢根药可滴定。以及氨离子排出量减少，治疗与上述两种相同患者处有高度性代谢性酸中毒外，除了临床特点为高钾血症、血钠降低患者因为血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。各型肾小管性酸中毒，除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。