先天性肝纤维化的患者，首先就是进行基因的检测，通过检查父母以及患者的基因，可以确诊患者为常染色体隐性遗传，并且针对肝脏来进行检查。
如进行肝脏的超声检查，可以发现肝脏的纤维化；以及进行CT检查，CT检查可以进一步的确定肝纤维化的范围程度；以及定期进行影像学的检查，可以确定肝纤维化的发展程度；并且进行肝功能的检查，肝功能会出现转氨酶的异常，以及胆红素也会升高。
最准确的确定肝纤维化的措施，还是进行肝脏的穿刺，然后对病变组织进行活检。
通过以上的检查，就可以确定是不是先天性肝纤维化。