导致胎儿畸形的原因较多且复杂，而染色体异常也属于重要因素之一，这其中还与遗传因素、物理因素、生物因素、化学因素、环境污染、药物作用因素等等有关，都有可能导致胎儿发育畸形。
常见的胎儿畸形包括：先天性的心脏病、21-三体综合征、神经管缺陷、脑积水、唇腭裂、多指（趾）、先天性小耳畸形等等。
对于一些胎儿畸形，可以通过胎儿系统的超声、羊水穿刺检查等产前检查诊断技术，可以使许多畸形胎儿在宫内得到诊断。因此，孕期女性一定要注重产前检查。