大部分的胎儿畸形都可能跟染色体问题有关，染色体问题包括染色体发育异常及结构异常。染色体问题分为很多种，有整倍体异常或染色体局部微缺失、微重复均可导致一系列胎儿畸形。
例如临床上较常见的唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征等，均为染色体异常导致。另外，也可导致其它一系列的胎儿畸形，如智力低下、生长受限、心脏胃肠道及泌尿系统的畸形等可能。
还有染色体结构异常，如局部染色体的微缺失、微重复等，也可导致胎儿畸形，例如猫叫综合征等。