染色体异常会导致胎儿发育畸形，比如先天性心脏病、唐氏综合征、无脑儿、开放性神经管畸形、智力低下等。另外，染色体异常也会导致反复流产。
染色体异常可谓男女双方染色体异常，也可为基因异常，或者是基因突变及胎儿畸形。有些染色体，也有可能是父母遗传，有些是由于环境的改变而导致的，出现染色体异常后，需要及时咨询遗传病门诊。
所以存在染色体异常后，不建议自然受孕，可以进行试管婴儿，选择正常的染色体进行受孕，这样可以降低胎儿的畸形率，提高受孕几率。