发生嘧啶5′-核苷酸缺乏症的时候，病人主要是可以出现溶血性贫血的表现。由于嘧啶5′-核苷酸缺乏可以出现红细胞寿命缩短。
病人通常会表现为慢性的非球形红细胞性溶血性贫血，贫血可以呈轻度或者是中度。临床上可以有头晕、头痛、乏力、耳鸣、活动后心悸、气短等一系列的表现，还有可能会出现脾大；有的患者也有可能间断性出现皮肤以及巩膜的黄染，可以有黄疸的表现。
如果是病人发生了感染一些应激状态或者是发生妊娠的时候，这种溶血性贫血的症状有可能会出现加重。另外，由于脑组织中嘧啶5′-核苷酸缺乏，病人还有可能会出现智力发育的低下。治疗：主要是以对症支持治疗为主。