嘧啶5-核苷酸缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病的主要原因是由于遗传因素导致的。所以，对于嘧啶5-核苷酸缺乏症的患者，如果要进行预防，需要进行婚前检查以及产前的基因检测，可以有效地避免嘧啶5-核苷酸缺乏症患儿的出生。
病人临床上有可能会出现红细胞寿命缩短，表现为慢性的非球形红细胞性溶血性贫血。有可能会有头晕、头痛、乏力、疲倦等一系列的表现。如果是发生感染，应激状态，有可能溶血性贫血会进一步地加重。
病人还有可能会出现智力发育低下，主要是由于脑组织中的嘧啶5-核苷酸缺乏所导致的。病人还有可能会有脾大以及间断性的黄疸。