特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全，常见病因是基因突变。
临床表现为身材矮小，身高一般低于一百五十厘米，生殖器呈女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、两乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第四或第五掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，智力发育程度不一。
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松，防治各种并发症，对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。