特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，其发生的主要原因是在某些条件下，细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变，即染色体异常，是由性染色体全部或部分缺失引起的。
典型表现为身材矮小，患病女孩通常出现卵巢功能减退或无功能。症状较轻的患者可出现受孕困难，但流产、死胎、胎儿染色体异常的发病率较高，严重者可导致闭经或不育。
由于特纳综合症是染色体异常引起的，所以需行常规的产前检查，包括超声检查和羊水穿刺。但超声对胎儿的特纳综合症诊断，并不能很好的诊断，所以特纳综合症最为重要的产前检查，还是羊水穿刺检查。