小头畸形是由于胎儿宫内缺氧、感染、颅内出血等原因导致的脑组织发育不良，主要表现为脑容积小、脑发育迟缓、前囟门闭合过早、脑重量轻、智力发育落后、语言行为障碍等。
根据临床表现，结合脑部磁共振以及头颅CT等检查即可确诊。主要通过手术治疗扩大颅腔、接触颅内高压，本病治疗遵循早期发现、早期诊断、早期治疗的原则，越早治疗，效果越好，出后六个月以内手术者预后较好。一旦出现视神经萎缩和智能障碍，即使通过手术，功能也不能恢复。
小头畸形预防很重要，避免近亲的婚配，重视孕期营养以及保健，产前检查可以早期发现小头畸形。