儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合症，一般是好发于两到十个月婴幼儿，它是常染色体隐性遗传病。
引起此病的原因主要是儿童先天性胰腺功能不全、外分泌组织发育不良、腺泡细胞数量稀少，而胰岛发育是正常，胰腺分泌液总量、碳酸氢根离子含量正常。同时会伴有骨髓粒细胞系发育不良，出现巨核细胞缺乏，骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。
临床主要表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻，呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻，体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍、呼吸道畸形、中耳炎、鼻窦炎等症状。一旦确诊应积极去医院进行治疗。