该疾病为一组病因不明确的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。
抗中性粒细胞抗体在发病中有重要作用，但抗中性粒细胞抗体阳性和阴性患儿都可能会发病。此病可为先天性，也可以为获得性的，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而没有其它原发疾病。
多数患儿无症状不必特殊治疗，伴有严重感染者可以静注免疫球蛋白，重组人粒细胞刺激因子具有很好的效果，但作用比较短暂。