儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是先天性的胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多数在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属于常染色体隐性遗传。
主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或者是缺乏。临床表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹泻，呈粥样泻、脂肪泻、乳糜泻等。
肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降而容易并发呼吸道感染，如中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。