范科尼综合征的临床症状主要包括肾性糖尿,肾糖阈降低造成,尿糖排出量一般不超过10g/d,但并不引起低血糖。还主要包括氨基酸尿,为全氨基酸尿,一般也不会引起机体氨基酸的缺乏。此外,范科尼综合征还会出现磷酸盐尿,但是常会引起低磷血症,严重者可导致儿童的佝偻病以及成人的骨软骨病。
其他表现包括尿酸盐尿,常引起低尿酸血症。碳酸盐尿也可以引起近端肾小管的酸中毒,表现为高氯血症、低钾血症以及阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。此外,还会出现轻度的蛋白尿。部分患者可出现以低分子蛋白为主,提示为肾小管性蛋白尿。此外,部分患者还可能会出现血容量不足的表现,与糖尿导致的渗透性利尿以及低钾肾病导致的肾脏浓缩功能障碍有关系。
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Fanconi综合征是怎么回事
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