新生儿胆道闭锁是由于新生儿肝总管纤维化引起胆道梗阻，表现为出生后逐渐出现的黄疸程度加重，黄疸出现的时间比较晚，一般在出生后几周出现，并且伴有大便颜色减弱，甚至白陶土样大便、尿液发黄。
新生儿胆道闭锁需要与新生儿肝炎综合征相鉴别，检测血液中的直接和间接胆红素以及转氨酶，不容易区分胆道闭锁和伴有严重胆汁淤积的新生儿肝炎综合征。超声检查没有发现胆囊和肝外胆道，提示胆道闭锁。
一些早产儿或者低出生体重儿在静脉营养时会出现病理性黄疸、胆汁淤积的情况，会有胆红素、转氨酶的异常。如果停止静脉营养以后黄疸下降，不考虑胆道闭锁。