首先我们要做影像学检查超声检查。超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认的最重要的检查方法。尤其是在胎儿心脏异常的检查方面具有重要的价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。胎儿磁共振检查磁共振应具有多位成相软组织分辨率高、无辐射对胎儿安全等特点，在产科具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。绒毛检查，绒毛检查是在怀孕50天后经阴道和附取胎坯的绒毛做染色体或及其他检查。检查胎儿是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险，还有就是可能导致胎儿的肢体残缺。
羊水及脐带血检查，羊水检查以及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查染色体、核型分析、全基因测序、母儿血型不合判断胎儿成熟度等各项检查等。胎儿镜检查，胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表胎盘胎儿面期待等，并可采集羊水、胎儿血取胎儿体表组织如直接观察诊断有明显外形改变的先天性畸形，包括唇、裂、腭裂、多指畸形、多指畸形综合症。软骨发育不良开放性、神经管畸形、内脏外翻。腹壁裂以及内脏翻出连体双胎多肢体大片血管瘤。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大疱性、贫富、皮肤松解症、鱼鳞样红皮病，斑状鳞癣或片状鳞癣等。
胎儿镜下抽取脐血可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积母儿血型不合遗传学免疫缺陷病胎儿宫内感染等。我们今天关于这个问题的解答，就到这里感谢大家的收听