膈是一种穹隆状的平滑肌，分为腹腔和胸腔，膈疝发生时，通常是由腹腔内容物疝入胸腔，如腹腔内压突然升高，可促使腹腔内压升高，在弯腰、蹲位和妊娠时形成膈疝，先天性膈肌无力也容易引起膈疝。
在临床上，通常与胸腹部和穿透性创伤有关，缝合或外伤后出现。此外，更常见的是食管裂孔疝，横膈膜上有三条裂缝，其中一条是食管裂孔，通过横膈膜下的食道，食道的末端与胃的贲门相连。
当有疝气在这个位置，病人会出现严重的胃食管反流病，对于胃食管反流病患者，裂孔疝可以通过手术缝合。