膈肌疾病是各种原因引起膈肌的病变，从而导致结构和功能发生异常的改变，常见的病因一个是创伤，包括车祸或者枪伤等，导致膈肌直接损伤或者胸部的穿透伤，使得胸腔和腹腔内的压力发生变化，引起膈肌的损伤。
其次，就是做过大手术的患者，如心肺食管等手术，如果手术过程中损伤到膈神经，会影响到膈肌的营养供应和呼吸功能，还会导致膈肌出现退化、萎缩。
再者，部分患者胚胎时期膈肌发育异常，导致出现裂孔或者肌肉层发育不全，从而出现膈疝。一些肥胖患者，腹腔压力比较高，导致膈肌过度拉长，从而失去收缩力而变得松弛。