本病是由于先天性糖脂代谢异常引起来的。孩子总体会表现为肝脾大、肌张力低、皮肤呈棕黄色、发育迟缓，有的还有门脉高压、腹水、构音障碍、语言困难、流口水，严重的会有肝功能的衰竭、痴呆等等。
本病可以通过血象、骨髓象、肝、脾和淋巴结的活检，还有B超检查来进行诊断。治疗来说，目前没有有效的治疗方法，一般是以对症治疗为主，加强营养。
可以对症的选用维生素C、维生素E等等。对于非神经型的，有脾功能亢进的宝宝可以考虑进行脾脏切除术，必要的时候可以采用胚胎肝脏移植。